肢端肥大症和巨人症都是由於生長激素(GH)的慢性高分泌狀態所致，一般見於垂體前葉的分泌生長激素的腺瘤。患者的骨骼與軟組織可過度生長，同時伴內分泌代謝紊亂。在骨骺閉合前，表現爲巨人症;在骨骺閉合後，則表現爲肢端肥大症，如果在青春期發病，肢端肥大症與巨人症可同時並存。本病僅次於垂體無功能性腺瘤及泌乳素腺瘤，佔垂體瘤的第三位。
【病理】
肢端肥大症大多爲垂體生長激素細胞腺瘤，少數爲增生或癌;巨人症多爲增生。腺瘤中除含生長激素細胞外，也可含有促泌乳素細胞，稱爲混合性細胞腺瘤。在另一些病人，雖然腺瘤細胞形態單一，但卻可同時產生GH和泌乳素(PRL)，該類腺瘤稱爲幹細胞腺瘤。下丘腦分泌生長激素釋放抑制激素(即生長抑素GHIH，SS)減少，或生長激素釋放激素(GHRH)分泌過多，長期刺激垂體，使之增生或形成腺瘤。瀰漫性的生長激素細胞增生較罕見。生長激素分泌過多也可能與異位分泌的生長激泌素(somatocrinin)的過量分泌有關，如支氣管腺瘤，胰島細胞腫瘤和類癌腫瘤和某些下丘腦錯構瘤的病人可能出現肢端肥大症或巨人症的臨牀表現。多數有異位分泌生長激素的患者有蝶鞍增大，並常誤爲垂體腺瘤或增生。
腺瘤的生長激素細胞對於促垂體激素的反應亦常有異常，例如對生長激素釋放抑制激素不敏感，提示其對下丘腦控制的不應性。
【臨牀表現】
肢端肥大症發病隱匿，一般多發生於30至50歲之間。無性別與種族差異。僅極少的患者爲家族性發病，表現爲家族性多發性內分泌腺病(MEn I)。
若GH的高分泌狀態開始於兒童期時，其主要臨牀表現爲生長加速，青春其延盡，或低促性腺素性性腺功能低下，經常二者同時存在，並呈現爲睾的肢體比例。
當骨骺閉合後發生GH分泌增多，其早期表現是面容逐漸變醜，手腳長大，皮膚粗糙，有皺摺，尤其在額部。脣厚且突出，舌大。舌頭過大可引氣道不暢。皮膚的改變主要是由於結締組織增生與細胞間質的增多。由於透明酸鹽的沉積，還可導致間質水腫。體毛增粗，皮脂腺與汗腺口增大，功能增強，出汗增多，並有自味。皮膚色澤變深，可出現小的皮膚纖維瘤或皮膚乳頭狀瘤。
骨增生，通過X線照片，可顯示骨皮質變厚而骨質疏鬆。下頜骨變長變厚，致呈反咬合，牙齒稀疏。顱骨增厚，骨質疏鬆。額竇、乳突竇和篩竇增大。肋骨變長，最後形成桶狀胸。椎骨體後凹面增大，骨小樑減少，重症者可形成駝背。
肢端肥大症患者可出現關節症狀，如背痛或關節痛，甚至致殘的退行性關節炎。關節軟骨增生，骨贅形成，X線照片可顯示關節腔變寬。喉軟骨增生，咽喉腔寬闊，致發音低沉。
約1/5的患者有肢端感覺異常，可能與骨或結締組織過度生長有關。正中神經在腕管處受壓，可出現手無力與感覺異常。神經外與神經內的纖維增生，可使周圍神經變粗，這也可能是神經損傷的因素之一。足下垂，肌肉萎縮與神經性關節病少見。此外，神經病變還可導致近側肌肉的肌無力。
循環系統可出現高血壓。B超檢查可顯示心室壁與室間隔的肥厚，甚至在無心功能異常時即可出現。在中、老年的肢端肥大症患者中還可能發生進行性的充血性心力衰竭。
查體偶可發現肝臟增大，甲狀腺、甲狀旁腺、脾臟、胰腺和腎臟者較正常爲大。腎小管對葡萄糖的重吸收和對對氯基馬尿酸鹽的'最大排泌量均可達正常人的二倍。GH增加小管對磷的重吸收，從而導致輕度的高磷血癥。
約一半左右肢端肥大症的患者有葡萄糖耐量損害或糖尿病，糖尿病性視網膜病變常見於肢端肥大症性糖尿病患者，但糖尿病性腎小球硬化卻少見。
甲狀腺腫大可見於約1/4左右的患者，且患者基礎代謝率呈輕度升高，但測定甲狀腺功能一般政黨。肢端肥大症的基礎代謝率升高可能是由於GH增多的直接作用。血漿泌乳素水平升高，約40%的女性患者和27%的男性患者呈現泌乳素濃度增高。乳溢症約見於1/5的女性患者，在泌乳素不升高的患者，乳溢症歸之於人GH的泌乳作用。ACTH分泌一般正常，尿17-羥皮質類因醇排出亦正常。促性腺激素分泌減少。性腺不能成熟常見於巨人站，肢端肥大症患者，男性可陽萎，女性可月經不規則或閉經。
【診斷】
診斷本病的主要依據是：
一、典型的症狀與體徵
二、頭顱X片、CT掃描與磁共振
三、測定血漿GH水平 患者GH值>10μg/L(10/)甚至高達數百μg/L。口服葡萄糖耐量試驗不能抑制患者的GH水平。TRH或促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗，正常人GH無反應，而患者卻可明顯升高。
【鑑別診斷】
一、手足皮膚骨膜增厚症 以手足、臉頸皮膚肥厚而多皺紋爲特徵，臉部多皮脂溢出，多汗。脛骨及橈骨遠端骨膜增厚，引起髁腕關節肥大。蝶鞍照片正常。血漿GH水平正常。本症罕見，多爲青年男性。
二、類肢端肥大症 爲體質性或家族性，從嬰幼兒時期開始，面容改變與身材高大雖類似肢端肥大症，但程度較輕，且蝶鞍較輕，且蝶鞍正常，血GH正常。
【治療】
一、藥物治療 對於外科手術不能完全治癒或只有暫時的療效者，由於放射治療作用緩慢，因此常常需給予藥物治療。重症衰竭病人，藥物治療是唯一的方法。
(一)溴隱亭 本藥具有興奮中樞多巴胺受體的作用，能抑制GH和PRL的分泌，劑量較大，經常需30mg/d，但也有少至10～20mg/d的。從小劑量開始，逐漸加量，以避免噁心、嘔吐及頭昏等副作用。大劑量服用可能引起使祕，也可使手指在寒冷時發生血管痙攣。
用溴隱亭後，血漿GH水平下降，軟組織特別是面部、手、足退縮，頭痛、多汗減輕，糖耐量，高血壓和皮膚多脂改善。約半數病人視野可改善。約半數病人視野可改善。骨的改變需要3～4年的時間。溴隱亭可以與手術治療或放射治療聯合應用。
(二)輔助治療 當GH水平回覆或接近正常，臨牀情況穩定，必要時可考慮面部的整形手術，特別是鼻和眼瞼，下頜骨可部分切除，以恢復牙齒的咬牙合併改善面容。
二、手術治療 手術切除腫瘤可迅速的控制和治癒本病。目前最好的手術是從上脣後方或鼻腔經蝶竇從中線進入垂體窩，顯微手術切除垂體腫瘤。但侵及鞍上時，應開顱進入手術區。
視野受損爲明確原手術適應證，手術可以有效的緩解腫瘤對視交叉的壓迫。如腫瘤較小，直徑<1.0cm，只要手術得當，多數可完全摘除腫瘤，取得好的治療效果;若腫瘤較大，則 愈率很低。手術後應監測循環gh水平，如果仍維持較高水平，最好再輔以垂體區放射治療或藥物治療。< p="">
三、放射治療 療程總量是4500rad，可使臨牀症狀改善，但作用較慢。放射治療必須緩慢進行，每次照射應<200rad，並要注意避免損傷正常組織，如視交叉和下丘腦。高能重粒子束，x粒子束，放射治療見效快，但發生合併症的危險性也較大。也可以採用60鑽照射治療。< p="">
