2017中医执业医师考试《儿科学》模拟试题及答案
模拟试题一:
一、A1型题:每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第1题 苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
正确答案:C
第2题 先天愚型的主要特点为
A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖
B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形
C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下
D.身矮,智力低下,皮肤粗糙
E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
正确答案:E
第3题 先天愚型临床表现,除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韧带松弛
D 皮肤粗糙、发干
E 通贯手
正确答案:D
第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A.尿有"鼠尿样"气味
B.毛发黄褐色
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.抽搐发作
正确答案:C
第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
正确答案:B
第6题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
正确答案:E
第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
rie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
正确答案:C
第8题 苯丙酮尿症治疗主要是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
正确答案:C
第9题 苯丙酮尿症屑
A 染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案:C
第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
rie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
正确答案:E
第11题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
正确答案:A
第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
正确答案:C
第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
正确答案:A
第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2个月
D.3~6个月
E.4~8个月
正确答案:D
第15题 先天愚型最具有诊断价值是
A 骨骼X线检查
B 染色体检查
C 血清T3、T4检查
D 智力低下
E 特殊面容,通贯手
正确答案:B
第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A 智能发育落后
B 行为异常
C 癫痫小发作
D 肌张力增高
E 腱反射亢进
正确答案:A
第17题 关于苯丙酮尿症的`临床表现,以下哪项是错误的
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色
正确答案:E
第18题 下列哪项可诊断先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是
正确答案:C
第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
正确答案:C
第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是
正确答案:B
第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
正确答案:B
第22题 先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
正确答案:D
第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A 酪氨酸羟化酶
B 谷氨酸羟化酶
C 苯丙氨酸羟化酶
D 二氢生物蝶呤还原酶
E 羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:C
第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A 生后1~3个月
B 生后3~6个月
C 生后6~9个月
D 生后9~12个月
E 生后1~3岁
正确答案:B
第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:A
第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
正确答案:A
第27题 先天愚型属
A 常染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案:A
第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验
室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
正确答案:D
第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
正确答案:C
第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
正确答案:D
第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
正确答案:D
第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
正确答案:A
二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答
案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分
析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率
为
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正确答案:B
第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
正确答案:D
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