導語：先天性甲狀腺功能減低症(congenital hypothyroidism)，是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。
【執業2004-4-078】 7?先天性甲狀腺功能低下分類爲?(2004)
A?原發性、繼發性、散發性 ?
B?散發性、地方性 ?
C?碘缺乏性、非碘缺乏性?
D?遺傳性、非遺傳性 ?
E?碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性?
答案：B(2004)?
解析：先天性甲狀腺功能減低症是由於甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據病因的不同可分爲兩類：①散發性系先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：是由於該地區水、土和食物中碘缺乏所致。
【執業2003】?造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是(2003)
A?碘缺乏?
B?甲狀腺不發育或發育不全?
C?甲狀腺合成過程中醇的缺乏?
D?促甲狀腺激素缺乏?
E?甲狀腺或靶器官反應性低下?
答案:B(2003)
【執業2006】.造成先天性甲狀腺功能減低症最主要的原因是
A.促甲狀腺激素缺陷
B.甲狀腺素合成途徑中酶缺乏
C.碘缺乏
D.甲狀腺不發育或發育不全
E.甲狀腺或靶器官反應低下
答案：D
【執業2005】 4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻樑平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭髮幹稀，智力低下，身高80 cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是(2005)
A.先天愚型?
B.先天性甲狀腺功能減低症?
C.粘多糖病?
D.苯丙酮尿症?
E.軟骨發育不良?
答案：B?(2005)
解析：散發性甲狀腺功能減低症的典型臨牀表現爲,生長髮育遲緩,動作發育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態。此患兒面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病診斷。
【執業2002】 男，1歲，智能落後，表情呆滯，鼻樑低，舌寬大並常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是
A?Down綜合徵(21-三體綜合徵) ?
B?軟骨發育不良 ?
C?先天性甲狀腺功能減低症?
D?佝僂病 ?
E?苯丙酮尿症?
答案：C ?
解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。
?
【助理2000】新生兒散發性甲狀腺功能減低症最早出現的症狀是?(2000)
A?腹瀉?
B?貧血?
C?生理性黃疸消退延遲?
D?心律正常?
E?發熱?
?答案：C
【助理2002】?散發性甲狀腺功能減低症，錯誤的是(2002)?
A?體格發育落後?
B?結節性甲狀腺腫大?
C?特殊外貌?
D?生理功能低下?
E?智能發育差
?答案：B??
【助理2006】先天性甲狀腺功能減低症臨牀表現中錯誤的是 (2006)
A.智能低下
B.身材矮小
C.脈搏慢
D.常有腹瀉
E.血壓低
答案：D
【執業2001】12.我國頒佈的“母嬰保健法”規定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是?
A.21-三體綜合徵，苯丙酮尿症?
B.先天性甲狀腺功能減低症，苯丙酮尿症?
C.先天性甲狀腺功能減低症，21-三體綜合徵?
D.先天性甲狀腺功能減低症，半乳糖血症?
E.21-三體綜合徵，半乳糖血症
答案：B?
解析：有條件的地區應逐步開展先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。?
【執業2002】1.早期診斷先天性甲狀腺功能減低症，下列新生兒期篩查項目是?
A?T3 ?
B?T4 ?
C?TSH ?
D?鹼性磷酸酶 ?
E?膽固醇?
答案：C
解析：我國1995年6月頒佈的.“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作爲初篩，結果大於20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。故選C。?
【執業2005】8.對先天性甲狀腺功能減退症，新生兒篩查測定的項目是(2005)?
A.血清碘?
B.T3、T4?
?
D.遊離T3，遊離T4?
E.遊離T3，遊離T4，TSH?
答案：C(2005)
解析：可參考第1題。
【執業1999】先天性甲狀腺功能減低症新生兒篩查是檢測血 C
A.T3
B.T4
答案：C
【助理2004】6?先天性甲狀腺功能減低症的篩查，以生後2～3天新生兒幹血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩，其陽性結果應是(2004)?
A?>5 mU/L?
B?>10 mU/L?
C?>15 mU/L?
D?>20 mU/L?
E?>25 mU/L?
答案：D
【執業2005】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食慾差，頭髮幹、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便祕，四肢短。爲協助診斷應首選(2005)?
A.尿三氯化鐵試驗?
B.血鈣、磷檢測?
C.血T3、T4、TSH測定?
D.染色體核型分析?
興奮試驗?
答案：C?(2005)
解析：散發性甲狀腺功能減低症的典型臨牀表現爲,生長髮育遲緩,動作發育遲緩,生理功能下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下, 怕冷,有特殊面容,支持本病, 應首選血T?3、T?4、TSH測定。
【執業2002】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低症的典型實驗室檢查結果是(2001,2002)?
A?T4 ↓、TSH正常?
B?T4 ↓、TSH正常?
C?T4 ↓、TSH↑?
D?T4 ↓、TSH↑?
E?T4 ↓、TSH↓?
答案：C (2001,2002)
解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低症都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。
【執業2001】6?早期確診甲狀腺功能減低症的實驗室檢查是?
A?甲狀腺抗體的測定?
B? TRH興奮實驗?
C?血清T3、T4、TSH測定?
D?甲狀腺掃描?
E?骨齡測定?
答案：C
解析：甲狀腺功能減低症可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。
【助理2001】7?新生兒先天性甲狀腺功能減低症的典型實驗室檢查結果是(2001)?
A?T4↓、TSH正常?
B?T4↑、TSH正常?
C?T4↓、TSH↑?
D?T4↑、TSH↓?
E?T4↑、TSH↑?
答案：C?
解析：早期確診甲狀腺功能減低症的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結果可疑或臨牀有可疑症狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。
【執業1999】 男孩，1歲，確診爲先天性甲狀腺功能減低症，應用L-甲狀腺素鈉治療，劑量爲每日50 μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應 ?
A?先密切觀察不作特殊處理 ?
B?改用甲狀腺乾粉片 ?
C?立即停藥 ?
D?減少劑量 ?
E?增加劑量?
答案：D?
解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均爲甲狀腺素用量過大，應予減少劑量。
(149～150題共用題幹)
男，6歲。身高80cm，智能落後，僅能數1～20個數。體檢：皮膚粗糙，毛髮枯乾，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。
149. 爲確診應做的檢查是
A.智能測定
B.血清T3、T4，TSH測定
C.尿甲苯胺藍試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.血清生長激素測定
答案：B
150.患兒確診後治療應選用
A.低苯丙氨酸飲食
B.低銅飲食
C.生長激素
D.甲狀腺素
E.腦活素、腦復康
答案：D
【助理1999】?一嬰兒診斷爲散發性甲狀腺功能減低症，不正確的治療是(1999)A?應終身服用甲狀腺片?
B?明確診斷後立即治療?
C?供給各種維生素及礦物質?
D?需加用碘劑治療?
E?需供給充足的蛋白質?
答案:D?
【助理2000】 2歲半小兒，頭大頸短，面容呆板，身長爲80cm，前囟未閉，乳牙18個，不會走路，反應遲鈍，X線攝片見胸部有2個骨化中心，碘吸收率爲19%，診斷爲散發性呆小病，應儘早使用(2000)?
A?甲狀腺片?
B?碘劑?
C?鈣劑?
D?生長激素?
E?維生素D
答案：A
【助理2002】5?男，2歲半，頭大頸短，面容呆板，身長爲80 cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應遲鈍，碘吸收率爲19%，應儘早使用(2000，2002)?
A?甲狀腺片?
B?碘劑?
C?鈣劑?
D?生長激素?
E?維生素D?
答案：A ?
考題涉及的考點及練習題：
先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症，以往稱呆小病或克汀病，是由於甲狀腺激素合成不足所造成。本病分爲兩類：①散發性：系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：多見於甲狀腺腫流行的山區，系由於該地區水、土和食物中碘缺乏所造成。
一、病因
(一)甲狀腺不發育或發育不全是造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。
(二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見原因。
二、臨牀表現
(一)新生兒期症狀 患兒常爲過期產，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常長達2周以上，出生後即有腹脹、便祕，易誤診爲巨結腸;患兒多睡，對外界反應遲鈍，餵養困難，哭聲低，聲音嘶啞;體溫低，末梢循環差，皮膚出現斑紋或有硬腫現象。
(二)典型症狀
此病臨牀表現類似21-三體，應注意鑑別
多數患兒常在出生半年後症狀明顯而就診。
1.特殊面容和體態 頸短，頭大，皮膚蒼黃、乾燥，毛髮稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻樑寬平，舌大而寬厚—條件反射點(21-三體舌體尖細)，常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀幹長而四肢短小。
2.神經系統 動作發育遲緩，智能發育低下，表隋呆板、淡漠，神經反射遲鈍。
3.生理功能低下 精神、食慾差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便祕。
4、骨齡落後 正常骨化中心數爲年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落後—條件反射點
三、實驗室檢查
先天性甲狀腺功能減低症在早期嚴重損害小兒的神經系統功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診至爲重要。
(一)新生兒篩查我國頒佈的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內容之一。目前國內、外大都採用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度(此知識點常考)作爲初篩，結果>20mU/L時，再採集血標本檢測血清T4和TSH以確診。
(二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨牀有可疑症狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診。T3可降低或正常。
五、治療
不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應從小濟量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量爲每日8～14ug/kg，兒童爲每日4ug/kg。用甲狀腺乾粉片，其缺點是藥物中含有的T，可能會使血清T，濃度過高。每l～2周增加1次劑量，直至臨牀症狀改善、血清T4和TSH正常，即作爲維持量使用。
甲狀腺素用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀。
由於個體差異甚大，因此在治療開始後，應每2周隨訪1次;在血清T4和TSH正常後，可改爲每3個月一次;服藥l～2年後可減爲每6個月l次。隨訪過程中應觀察血清T4、TSH變化和發育情況，隨時調整劑量。一般在出生後l～2月即開始治療者，不致遺留神經系統損害，因此治療開始時間愈早愈好。
需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減本身是由碘缺乏所致，但大量補充碘劑，甲狀腺短期內合成大量甲狀腺素，反而會導致某些原材料缺乏，加重症狀。因此，如果題目中問到治療問題時，大家切記不要選補充碘劑。
