2017年中西醫結合助理醫師備考:免疫性疾病
免疫性疾病,免疫調節失去平衡影響機體的免疫應答而引起的疾病 。廣義的免疫性疾病還包括先天或後天性原因導致的`免疫系統結構上或功能上的異常。以下是本站小編帶來的詳細內容,歡迎參考查看。
原發性免疫缺陷病(PID):因遺傳因素(如基因突變、缺失等)所致的免疫缺陷病。
繼發性免疫缺陷病(SID):由後天因素(營養、感染、疾病、藥物)引起的免疫功能障礙。也稱獲得性免疫缺陷病,又稱免疫功能低下。
SID病因:營養紊亂、免疫抑制劑、遺傳疾病、腫瘤和血液病、新生兒、感染。
PID和SID區別:
⑴ PID 幾乎都是特定的單基因缺失,導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損,表現這種功能的完全缺失,且爲不可逆的改變;
SID常爲免疫系統多環節受損,但受損程度較PID 輕,僅爲部分功能受損,表現爲免疫功能低下。
⑵ PID系關鍵位基因突變,除非免疫重建,否則其免疫功能缺陷將爲終身性;
SID爲後天環境因素致免疫功能缺陷,雖然也能影響基因表達,但僅系基因不完全性表達障礙,去除不利因素之後,免疫功能可能恢復正常。
X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA):
IgG、IgA和IgM均明顯下降或缺如,外周血B細胞極少或缺如;
淋巴器官生髮中心缺如,T細胞數量和功能正常;
B細胞漿內Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突變爲其病因;
感染症狀輕重不一,易發生化膿性和腸道病毒感染。
胸腺發育不全(DA):
胸腺發育不全,T細胞減少,反覆感染(病毒感染);
甲狀旁腺發育不全,低鈣血癥,手足搐搦;
Ⅲ-Ⅳ咽弓發育不良,心血管異常,法樂四聯徵和大血管異常(如主動脈弓中斷等);
Ⅰ-Ⅱ咽弓發育不良,面顱發育異常,齶裂、人中短和低位耳等。
※原發性免疫缺陷病的共同臨牀疾病:
① 反覆和慢性感染:免疫缺陷最常見的表現是感染,表現爲反覆、嚴重、持久的感染;
② 易患腫瘤;
③ 自身免疫性疾病。
初篩試驗:
⑴ B細胞缺陷:Ig的測定、同族凝集素、抗鏈球菌溶血素O抗體、嗜異凝集素、sIgA水平;
⑵ T細胞缺陷:外周血淋巴細胞計數、胸部X片胸腺影、遲發皮膚超敏試驗(DCH);
⑶ 補體缺陷:CH50活性、C3、C4水平;
⑷ 吞噬細胞:WBC 及形態計數、NBT(四唑氮蘭)試驗。
治療:一般治療、替代治療、免疫重建、基因治療。
免疫重建:採用正常的細胞或基因片段植入患者體內,使之發揮其功能,以持久地糾正免疫缺陷狀態。
① 胸腺組織移植;
② 幹細胞移植:胎肝移植、骨髓移植、臍血幹細胞移植和外周血幹細胞移植。
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