地方性克汀病的診斷標準如下：
1.患兒出生、居住在低碘地方性甲狀腺地區，有精神發育不全及不同程度的'智力障礙。有不同程度的神經系統症狀，如聽力障礙、語言障礙、運動神經障礙。
2.甲狀腺功能低下症狀: 不同程度的生長髮育障礙，克汀病的面容。
3.臍血T4降低、促甲狀腺激素增高、T3可增高。適用於黏液水腫型。
4.X線檢查股骨遠端骨骺：胚胎平均38周時應出現，克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨骺：點彩樣及畸形，多在生後半年內出現。
此外X線檢查還顯示：骨齡落後，顱骨腦回壓跡增多，顱底短小，蝶鞍偶見增大。
腦電圖檢查表現：頻率偏低，節奏不整，大多有陣發性雙側同步Q波，可無α波。
