腎臟表現
腎臟受累主要表現爲高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫
蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最後進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可併發腎梗死腎臟病變是法布里病發病，死亡的首要原因心血管病和腦血管病也是本病常見，表現腎臟病變最常表現爲20～30歲間出現的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50歲常發展至尿毒症伴高血壓，也有患者早在10～20歲發展至終末期，腎臟病一般腎病範圍的蛋白尿不常見。無蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字，或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體提示，存在脂質貯積病的可能如在尿中發現髓磷脂體可確診，法布里病雜合子(女性)和半合子(男性)患者，尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕微的`鏡下血尿，由於該疾病以X連鎖的隱性方式，傳遞半合子腎功能衰竭很常見，而雜合子也可發展至終末期腎臟病。
系統的表現
⑴皮膚血管角質瘤：是本病特徵性損害，發病率約90%，平均發病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最爲明顯，常伴有面部毛細血管擴張在皮膚超表層呈簇或葡萄狀的點狀的鮮紅紫紅或紅黑色的靜脈血管擴張區有出血傾向，壓之不褪色較大皮疹可有過度角化。系皮膚血管的內皮細胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化後擴張而來出生時僅可見以後可擴展成4mm，可高出表面分佈於臍膝之間的所謂“坐浴區”(軀幹下部臂股、髖部及會陰處)，常兩側對稱。隨年齡增長角質瘤的數量與面積也增多增大。
⑵自主神經系統功能失常：神經系統表現常是本病最早出現的症狀，發病年齡在10歲最初表現可發生在年僅5歲的小兒可先於血管角質瘤多年前出現，故兒科醫師對此現象的認識十分必要
Fabrys 病神經系統受損的表現，主要是發作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現是在冷熱、運動勞動後，手掌和足底間歇發作性刺痛燒灼痛，向四肢近端放射嚴重的週期性發作持續數分鐘到數週。呈週期性發作疼痛者爲77%慢性病程者爲89%終身持續者，爲90%也可表現爲雷諾徵腹痛隨年齡增長疼痛發作次數減少、程度減輕誘發因素有發法布里病--眼部病變熱天氣變暖運動緊張飲酒疼痛程度劇烈時，常伴有疲乏無力發熱、出汗與血沉增快而誤爲風溼查體無神經系統體徵。
此外尚有37%患者有中樞神經系統損害症狀，發病年齡一般大於26歲，表現爲腦卒中(佔24%)，癡呆、被動和壓抑社會交往活動障礙等人格改變(佔18%)腦脊液檢查正常，腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發現白質和灰質小的病竈。
自主神經功能受損可以出現少汗或無汗、縮瞳、淚液與涎液減少陽萎與直立性低血壓等出現胃腸道症狀者約有69%表現爲餐後發作性腹痛、腹瀉噁心嘔吐脂肪不能耐受等，多數患者明顯消瘦。
⑶眼部病變：眼部體徵是Fabrys病具有特徵性變化之一角膜混濁可見於所有的雜合子和大多數的半合子。患者可表現有晶狀體前部和後部的異常，出現白內障及視網膜血管迂曲擴張角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物儘管這不影響視力或視力輕度減退，特別是女性患者70%～80%可以僅表現出該病的眼部體徵，當眼科醫師發現患者角膜變性或者晶狀體的改變時，應該想到Fabrys病並建議患者去做基因檢查，以便發現該患者的其他家庭成員是否，也患有此病。因此眼科醫師在Fabrys病的診斷中應起着非常重要的作用。
⑷心臟損害：心臟受損常常是Fabrys病患者的死因之一主要表現爲傳導障礙心肌病，冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導致心肌梗死，高血壓(腎臟缺血導致腎素分泌增加)瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)一般來講Fabrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%～17%如果殘餘酶活性高，患者可以無症狀或僅出現心臟的病變當引起缺血性心臟病時患者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
⑸其他系統器官：Fabrys病患者除以上臨牀表現外，還可以見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫嘴脣增厚，脣皺褶增多畸形 (56%);此外，部分患者可出現溶血性貧血淋巴結病、肝脾腫大骨無菌性壞死肌病、肺功能減退免疫功能低下血小板聚集增強而易發生血栓與栓塞。
常見併發症有胃腸道病變如餐後上腹不適、早飽感噁心嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室並腸穿孔如腎血管病變比腎小球病變嚴重可併發腎梗死其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
