檢驗技師考點:氨基酸尿症的原因
發病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類:
1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:
(1)“腎前性”氨基酸尿: ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②“競爭性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內與同一轉運系統的`氨基酸競爭所致。
(2)“腎性”氨基酸尿:是近曲小管轉運缺陷所致。 ①單組氨基酸轉運系統缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、穀氨酸等。 ②多組氨基酸轉運系統缺陷:由於近端曲管有多種功能缺陷,出現多種氨基酸尿,同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。
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