高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸爲特徵的一類代謝疾病，可分爲腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大， 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的.攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果;有些即使採取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨牀症狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
發病原因
(一)發病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類：
1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：
(1)“腎前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。
(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。 ①單組氨基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、穀氨酸等。 ②多組氨基酸轉運系統缺陷：由於近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。
(二)發病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱爲氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分爲溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力;後者是由於先天性腎小管病變，如Fanconi綜合徵、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，爲草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
