胱氨酸尿(鹼性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，爲草酸鹽結石形成提供裸核。
①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二鹼氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的'診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。
②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反覆腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作爲篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持於飽和度以下，則稱之爲無結石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調查，發現在攝入相同飲食72h以上，3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度爲496mg/gCr;6例均年齡達50歲但是沒有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度爲364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均爲151mg/gCr)，只有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名無結石的胱氨酸尿輕症患者。
③軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。
④吡咯烷及呱啶尿。
⑤其他：少數患者常合併遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等
