模擬試題一：
一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案，並在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框塗黑。
第1題 苯丙酮尿症屬於
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第2題 先天愚型的主要特點爲
A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖
B.面容醜陋，耳聾，多發骨畸形
C.頭髮黃，藍眼睛，驚厥，智力低下
D.身矮，智力低下，皮膚粗糙
E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發畸形
正確答案：E
第3題 先天愚型臨牀表現，除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韌帶鬆弛
D 皮膚粗糙、發乾
E 通貫手
正確答案：D
第4題 苯丙酮尿症臨牀表現最突出的特點是
A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛髮黃褐色
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.抽搐發作
正確答案：C
第5題 21-三體綜合徵患兒的確診需經
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿遊離氨基酸分析
正確答案：B
第6題 經典型苯丙酮尿症，是由於缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙
A.L-穀氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
正確答案：E
第7題 新生兒期苯丙酮尿症診斷的主要依據是
A.生後即有智力低下和生長髮育落後
B.皮膚白皙，發黃，尿黴臭味
rie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸
正確答案：C
第8題 苯丙酮尿症治療主要是
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
正確答案：C
第9題 苯丙酮尿症屑
A 染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第10題 常用的診斷苯丙酮尿症的試驗方法，以下哪項不正確
rie細菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿遊離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定
正確答案：E
第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見
A.47，XX(XY)，+21
B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)
C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)
D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)
正確答案：A
第12題 苯丙酮尿症的發病是由於哪種物質的代謝障礙
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
正確答案：C
第13題 關於21-三體綜合徵下列哪項不正確
A.本徵不屬於常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發生率約1/600～800
正確答案：A
第14題 未經飲食治療的苯丙酮尿症患兒出現神經系統症狀的年齡爲
A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個月
D.3～6個月
E.4～8個月
正確答案：D
第15題 先天愚型最具有診斷價值是
A 骨骼X線檢查
B 染色體檢查
C 血清T3、T4檢查
D 智力低下
E 特殊面容，通貫手
正確答案：B
第16題 苯丙酮尿症神經系統表現主要爲
A 智能發育落後
B 行爲異常
C 癲癇小發作
D 肌張力增高
E 腱反射亢進
正確答案：A
第17題 關於苯丙酮尿症的`臨牀表現，以下哪項是錯誤的
A.抽搐發作
B.尿有特殊黴臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛髮呈濃密黑色
正確答案：E
第18題 下列哪項可診斷先天愚型
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.血清蛋白結合碘測定
E.以上均不是
正確答案：C
第19題 苯丙酮尿症的診斷需作下列哪項檢查
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿遊離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
正確答案：C
第20題 苯丙酮尿症的遺傳方式是
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是
正確答案：B
第21題 Down綜合徵的臨牀表現應除外下列哪項
A.智力低下
B.體格發育正常
C.特殊面容
D.餵養困難
E.抵抗力低下
正確答案：B
第22題 先天愚型患兒臨牀特點應除外
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.餵養困難
D.免疫功能正常
E.易伴發先天性心臟病
正確答案：D
第23題 典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏
A 酪氨酸羥化酶
B 穀氨酸羥化酶
C 苯丙氨酸羥化酶
D 二氫生物蝶呤還原酶
E 羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：C
第24題 苯丙酮尿症患兒初現症狀通常在
A 生後1～3個月
B 生後3～6個月
C 生後6～9個月
D 生後9～12個月
E 生後1～3歲
正確答案：B
第25題 典型的苯丙酮尿症是因肝臟缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.穀氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：A
第26題 苯丙酮尿症神經系統早期表現主要爲
A.神經行爲異常
B.癲癇小發作
C.智力發育落後
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
正確答案：A
第27題 先天愚型屬
A 常染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：A
第28題 患兒1歲，生後4月發現智力發育落後，尿有鼠尿臭味，毛髮及皮膚顏色淺，7月開始出現癲癇小發作，實驗
室檢查確診爲典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量爲
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
正確答案：D
第29題 苯丙酮尿症患兒通常在什麼時候出現臨牀症狀
A.出生時
B.生後1～3月
C.生後3～6月
D.生後6～9月
E.生後9～12月
正確答案：C
第30題 有關苯丙酮尿症的治療，下列哪項不正確
A.儘早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴格的飲食治療適用於血漿苯丙氨酸水平持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低於1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療
E.注意補充各種維生素、礦物質及微量元素
正確答案：D
第31題 先天愚型染色體核型絕大部分爲
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.12-三體
正確答案：D
第32題 先天愚型患兒的皮膚紋理特徵之一是
A.通貫手
角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
正確答案：A
二、A2型題：每一道考題是以一個小案例出現的，其下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答
案，並在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框塗黑。
第33題 患兒6歲，精神運動發育明顯落後，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻樑低平，經染色體核型分
析，診斷爲易位型21-三體綜合徵，其母正常，其父爲D/C易位，家長準備要第二胎來遺傳諮詢，應告訴再發風險率
爲
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正確答案：B
第34題 一女孩，3歲，爲21-三體綜合徵的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見
A.46XX，-22，+t(21q;22q)
B.46XX，-21，+t(21q;22q)
C.46XY，-21，+t(21q;22q)
D.46XX，-14，+t(14q：2lq)
E.46XY，-14，+t(14q：2lq)
正確答案：D
