2017年檢驗技士血液學考點:紅細胞酶代謝與功能
導語:紅細胞也稱紅血球,在常規化驗英文常縮寫成RBC,是血液中數量最多的一種血細胞,同時也是脊椎動物體內通過血液運送氧氣的最主要的媒介,同時還具有免疫功能。哺乳動物成熟的紅細胞是無核的,這意味着它們失去了DNA。紅細胞也沒有線粒體,它們通過分解葡萄糖釋放能量。
紅細胞酶代謝與功能
(1)與糖代謝有關酶:丙酮酸激酶(PK)、2,3-二磷酸甘油酸(2,3-DPG)、葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)等。
(2)谷胱甘肽還原酶系統。 (3)高鐵血紅蛋白還原酶系統。 2.紅細胞酶的功能改變與酶缺陷
紅細胞酶缺陷多系遺傳性,因其結構基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血,多表現爲慢性非球形紅細胞溶血性貧血,部分對多種氧化型藥物敏感,其中以G-6-PD和PK較常見。
(1)無氧酵解途徑酶缺乏:PK缺乏較常見。
(2)戊糖旁路酶缺陷:最常見有葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)。 (3)核苷酸代謝酶缺乏:有嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)、腺苷酸激酶(AK)、腺苷脫氨酶(AD)增多或缺乏,後者活性過高引起可代償性溶血性貧血。 酶缺陷不引起溶血:有乳酸脫氫酶(LDH),紅細胞缺乏的是LDH-1,它呈常染色體顯性遺傳,其酶活性不足正常人的10%,無溶血發生。
紅細胞酶缺陷的檢驗及其應用
1.高鐵血紅蛋白還原試驗
(1)原理:在血液中加入亞硝酸鹽使紅細胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白,正常紅細胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP(氧化型輔酶Ⅱ)變成NADPH(還原型輔酶Ⅱ),其脫的.氫通過亞甲藍試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白(Fe3+)還原成亞鐵血紅蛋白(Fe2+),通過比色可觀察還原的多少。當G-6-PD缺乏時,高鐵血紅蛋白還原率下降。 參考值 正常人高鐵血紅蛋白還原率大於75%(臍帶血≥77%)。 (2)臨牀意義:G-6-PD缺乏時,高鐵血紅蛋白還原率下降。中間缺乏(雜合子)爲31%~74%,嚴重缺乏(半合子或純合子)小於30%。 2.變性珠蛋白小體檢查
(1)原理:G-6-PD缺乏的病人血樣加入乙酰苯肼於37℃孵育2~4小時,用煌焦油藍染色觀察紅細胞中珠蛋白小體的生成情況,計算含5個及以上珠蛋白小體的紅細胞的百分率。 參考值 正常人含5個及以上珠蛋白小體的紅細胞一般小於30%。
(2)臨牀意義:G-6-PD缺乏症常高於45%,故可作爲G-6-PD缺乏的篩檢試驗。但還原型谷胱甘肽缺乏症也增高;不穩定血紅蛋白病含小體的細胞百分率爲75%~84%,HbH病和化學物質中毒時也增高。
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