導語：血細胞又稱“血球”，是存在於血液中的細胞，能隨血液的流動遍及全身。以哺乳動物來說，血球細胞主要含下列三個部分：紅細胞：主要的功能是運送氧。 下面一起來看看血細胞染色體檢查的臨牀應用吧。
一、染色體的基本概念
1.染色體命名 人的體細胞有46條染色體，其中常染色體22對(44條)，性染色體1對(XY)，男性爲46，XY;女性爲46，XX。根據人類細胞遺傳學命名的國際體制(SICH)，人類46條染色體按其長短和着絲粒的位置編爲A-G7組，包括1~22號，以及X和Y染色體;根據顯帶技術在各號染色體上所顯現的帶分佈特點，將各號染色體劃區分佈，一般4個符號代表某一特定區帶，例如“2P35”則表示2號染色體短臂3區5帶。
2.染色體的基本特徵 染色體是組成細胞核的基本物質，染色體是生物遺傳的物質，是基因的載體，其基本物質是DNA和蛋白質。在細胞間期核中，它以分子狀態的DNA雙螺旋散佈在細胞核內，在進行有絲分裂和減數分裂的細胞中，形成在光學顯微鏡下能清楚辨認的染色體。人類染色體在有絲分裂中期，其基本特徵表現得最典型、清晰，因此一般細胞培養觀察染色體，皆以分裂中期染色體爲準。
3.染色體的'結構 每條染色體由兩條染色單體通過着絲粒相連，從着絲粒到染色體兩端之間的部分稱爲染色體臂。由於着絲粒的位置不同，分爲長臂和短臂，在臂的末端還有端粒，臂上還有次縊痕。
4.核型 染色體分析中有個專有名詞即核型，核型是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態特點和數目，它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體，其中22對染色體是男女共有的，叫常染色體，另一對染色體因男女性別而異，叫性染色體，女性爲XX，男性爲XY。女性的核型爲46，XX，男性的核型爲46，XY。
5.核型書寫 核型書寫有統一格式，其書寫順序爲染色體數目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開，性染色體以大寫的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號內是累及染色體的號數，第二括號內是累及染色體的區帶，其中p表示短臂，q表示長臂。
6.染色體畸變 染色體畸變包括數目畸變和結構畸變二類。這些畸變可發生於常染色體，也可發生於性染色體。以二倍體爲標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱爲染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重複、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體，雙着絲粒染色體。
二、血液病染色體畸變檢查的應用
許多血液病(尤其是絕大多數血液系統腫瘤)可以觀察到染色體的變化，除染色體數目見異常以外,大部分是結構異常。染色體畸變通常可分爲原發性(或特發性)染色體畸變和繼發倍染色體畸變。前者是指在疾病的早期階段產生，與疾病的發生有關，並決定疾病的基本生物學特性，如預後和治療的反應等;後者是指在疾病的過程中產生，且與疾病的發生無關的一類染色體異常。原發性染色體異常也可稱爲標記染色體，標記染色體分爲二種：非特異的和特異的。前者只見於少數惡性血細胞，不具有代表性，而後者經常出現在某一類型造血系統惡性腫瘤中，最重要的特異標記染色體有見於慢粒時的Ph’染色體，[t(9：22)( q24;q11)]，急性早幼粒自血病的t(15： 17)(q22;q21)， Burkitt淋巴瘤的t(8：14)(q24;q32)等。原發性特異標記染色體對血液系統腫瘤有診斷、標記和分類意義，故被MIC協作組列爲急性白血病MIC(形態學、免疫學和細胞遺傳學)分型的主要指標之一。
