1.胎兒先天畸形的'宮內診斷(1)B超：無腦兒、腦積水、脊柱裂、聯體兒等。(2)羊水：甲胎蛋白——診斷開放性神經管異常。(3)羊水：乙酰膽鹼酯酶值與甲胎蛋白測定合用——提高診斷開放性神經管異常的準確度。(4)羊膜腔內胎兒造影——胎兒體表畸形及泌尿系統、消化系統畸形。 2.胎兒遺傳性疾病的宮內診斷(1)妊娠早期取絨毛或妊娠中期(16～20周)抽取羊水行染色體核型分析。(2)羊水細胞培養作染色體核型分析。(3)羊水中的酶診斷代謝缺陷病。
