1.胚胎異常
本症確切病因尚不清楚，儘管大多在成人以後纔出現症狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同。起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內相似;起源於遠端，則囊液內Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。
2.染色體異常
大多數患者的異常基因位於16號染色體的`短臂，稱爲ADPKD1基因，基因產物尚不清楚;少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱爲ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
臨牀表現
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及，容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使沒有細菌感染，膿尿症可多見。由於囊腫破裂或結石移動也可有發作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特徵性，表現爲有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，並且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂，而使其拉長呈蜘蛛狀。由於囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此，在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作爲該病早期診斷的手段。
