根據遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。
ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發病率1/1000~1/4000，發病年齡多在30~50歲，故既往又稱之爲“成人型多囊腎病”，實際上該病可發生於任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術語並不準確，現已廢用。ADPKD除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統性疾病。目前已經明確引起多囊腎病的'突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發展至終末期腎衰竭，佔終末期腎衰竭病因的5~10%。
ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現，因此過去稱爲“嬰兒型多囊腎病”，少部分發生於兒童或青少年。發病率約1/1萬~1 /4萬，常伴有肝臟受累，表現爲肝囊腫。目前已發現其發病與PKHD1基因有關。ARPKD患兒中，50%在出生後數小時至數天內死於呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特徵是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，同時伴有肝內膽管擴張、先天性肝纖維化，臨牀表現爲門脈高壓症。由於ARPKD是一種少見病，多發生於兒童，故本文僅介紹ADPKD。
