孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律。基因位於染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，因此，基因也有顯性基因與隱性基因之別。
疾病分類：位於不同染色體上的致病基因，其遺傳方式也不同，據此可將單基因病分爲常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、x伴性顯性遺傳病、x伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病五種。
理論與應用價值：
從理論上講，自由組合規律爲解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據。導致生物發生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因(這20對等位基因分別位於20對同源染色體上)的生物進行雜交，F2可能出現的.表現型就有2^20=1048576種。這可以說明爲什麼世界生物種類爲何如此繁多。
分離規律還可幫助更好地理解爲什麼近親不能結婚的原因。由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現，但是在近親結婚(如表兄妹結婚)的情況下，他們有可能從共同的祖先那裏繼承相同的致病基因，從而使後代出現病症的機會大大增加。因此，近親結婚必須禁止，這在我國婚姻法中已有明文規定。
孟德爾遺傳規律在實踐中的一個重要應用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優良性狀結合在一起，再經過自交，不斷進行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，需要培育出一個既能穩定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩定遺傳的番茄新品種。
