銅(Cu)是一種金屬，其遊離的離子是有毒的。幾乎體內所有的銅是作爲銅蛋白的一種成分而存在，因此體內遊離的銅離子水平低到幾乎爲零。遺傳機制控制了這一過程，藉此銅被結合進脫輔基蛋白並避免了銅的毒性蓄積。
幾乎每一天的膳食含有2～3mg的銅，僅其一半被吸收。任何吸收的銅超過代謝需要都可能通過肝溶酶體經膽汁而被排出。平均而言，一個成人體內約有150mg的銅，其中約10～20mg是在肝內，其餘的分佈無所不在。
後天性銅缺乏症
在遺傳上正常的人，後天性，環境性或膳食異常很少會引起臨牀上明顯的銅缺乏。僅報道過的缺乏病因是kwarshiorkor;持續性嬰兒腹瀉，這常與限制牛奶的膳食有關;嚴重的吸收不良，如口炎性腹瀉;無銅的全胃腸外營養;或作爲膳食補充而攝入過量的鋅鹽。治療必須針對缺乏的病因。通常每天加2～5mg含銅離子。
遺傳性銅缺乏症
遺傳性銅缺乏(Menkes綜合徵)見於男性嬰兒，他們有遺傳性突變型伴性基因，每5萬名活產嬰兒約有1名發生此病。此病特徵是肝和血清中缺銅，更爲明顯的是許多特異性的銅蛋白，包括細胞色素C氧化酶，血漿銅藍蛋白和賴氨酰氧化酶缺乏。臨牀上該病的特徵爲嚴重的精神發育遲緩;稀少的，似鋼的，或捲曲的頭髮;以及其他的許多異常，其中有些是與特異的銅蛋白缺乏有關。尚不知道確切的有效的治療方法。因爲表現型和基因型的異質性，尚不清楚組氨酸銅能延長受累及兒童生命報告的意義。
銅中毒症
長期接觸銅容器，管道或閾門，酸性食物和飲料能溶解毫克量的銅，這足以引起自限的噁心，嘔吐和腹瀉。如果攝入上克量的銅鹽，這通常有自殺意圖，或如果將用銅鹽溶液飽和的敷料應用於大面積的灼傷的皮膚所引起的銅誘導性溶血性貧血和無尿症一般是致命的`。
治療 如果已經吞下上克重的銅，迅速洗胃，隨後每天肌肉注射至少300mg的二巰基丙醇(BAL)可以防止死亡。每天口服1～4g青黴胺可以促進從灼傷皮膚吸收的銅的排出。
印度童年肝硬化，非印度童年肝硬化和自發性銅中毒可能是相同的疾病，其間過量的肝銅引起硬化伴有Mallory透明素小體。所有的表現是由於攝入在已腐蝕的銅或黃銅容器內煮沸或貯存的牛奶所引起的。雖然近來的研究提出，自發性銅中毒可能僅在有不明遺傳缺陷的嬰兒中發生。用青黴胺治療非常有效，已有報道，有一些印度的嬰兒在停止青黴胺以後仍然健康良好。
Wilson病
(遺傳性銅中毒)
Wilson病是一種進行性，致命的銅代謝障礙，每3萬人中有1人受累及，患者經遺傳獲得位於染色體13上一對ATB7B突變型基因。雜合子攜帶者從不出現症狀，他們僅有一個突變基因，似乎佔了所研究的每個種族和地區人口的1.1%左右。
發病機制和先天史
Wilson病的銅中毒，從出生開始，其特徵爲肝銅平均濃度比正常高20倍;血漿銅蛋白即銅藍蛋白缺乏，平均約爲正常的30%.此濃度有助於本病的診斷，但每個出生後頭2～3個月的嬰兒均如此表現，使得診斷在6月齡之前不可靠。然而，因爲臨牀表現從未出現在5歲以前，所以在2歲以前，對Wilson病有明顯危險性的兒童進行確證或排除診斷的研究可以被推遲而無危險。
約40%～50%的病人疾病的最初表現始發於肝臟。疾病的起始可能是急性肝炎的一次發作，偶爾誤診爲感染性單核細胞增多症。雖然病人可以幾年無症狀，肝炎——急性，慢活性或暴發性——在任何時間均可發生，不論這種疾病是否已經發生，肝臟病理學發展爲纖維化，最終爲肝硬化。任何表現爲暴發性肝炎，Coombs陰性溶血性貧血，銅藍蛋白的缺乏，高銅尿的病人幾乎可確診爲Wilson病。
約40%～50%的病人，疾病首先影響中樞神經系統。雖然銅擴散出肝臟外而進入血液，然後進入其他組織，它僅對腦有災難性的作用。在腦中它能引起運動神經性疾病，其特徵爲震顫，張力障礙，構音障礙，嚥下困難，舞蹈病，流涎，張着嘴和共濟失調等症狀任意組合。有時銅對腦的毒性首先爲人注意的是嚴重的不恰當行爲，突然的在校學習退步，或極爲少見的不能與精神分裂症或躁狂抑鬱症相區別的精神失常。當銅從肝向腦移動時，其中有一些總是沉積在角膜Descemet膜上，出現金色或淡綠金色的Kayser-Fleischer環或新月形環。除了頭疼，從未見感覺障礙。
5%～10%的病人，Wilson病可以首先表現爲在眼屈光檢查時檢出Kayser-Fleischer環;經閉或反覆流產;或因爲腎臟銅沉積，而有肉眼或顯微鏡下血尿或有異常低的血清尿酸水平，這是由於異常高的尿排出引起的。
不論Wilson病以什麼方式發展，它總是致命的。一般在30歲以前，通常在患病數年之後即可致命。除非着手進行及時的，終生的，連續不斷的，特異性的治療。
